La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en España, que afecta a unas 4.000 personas en el país, mientras que la cifra asciende a 32.000 en toda Europa. Una patología que provoca la pérdida de control de la musculatura a quienes la padecen, debido a un deterioro de las neuronas motoras, encargadas de enviar los impulsos nerviosos. La debilidad muscular y la parálisis de diversos músculos son sus principales síntomas, y provocan problemas de movilidad, de comunicación oral, para ingerir alimentos o incluso para respirar. Sin embargo, mantienen intactos los sentidos, su capacidad intelectual y el movimiento de los ojos.
Todavía existen muchas lagunas de conocimiento sobre esta enfermedad que han impedido desarrollar tratamientos eficaces. De hecho, en Europa solo existe, por el momento, un fármaco autorizado contra la ELA, llamado riluzol, que únicamente aminora levemente la progresión de la enfermedad. Con el objetivo de buscar alternativas, científicos de las universidades de Salamanca y de Coimbra (Portugal) se han unido, con la participación del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal) y el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (Causa) para trabajar en un proyecto innovador que desarrolle un modelo experimental para el estudio de esta enfermedad con células humanas.
El objetivo del proyecto "Cooperación y transferencia tecnológica para el desarrollo de una nueva plataforma de medicina de precisión para la esclerosis lateral amiotrófica", Cross-3DTool-4ALS, es conseguir un nuevo modelo que estudie la patología en células cultivadas de pacientes. Una "medicina personalizada", según explica a Ical el investigador encargado de la parte de ciencia básica de esta iniciativa, Jorge Valero Gómez-Lobo. De esta forma, lograrían muestras de cada paciente "que se pueden comportar de manera específica atendiendo a las diferencias entre unos y otros".
"En este modelo, lo que nos interesa es que sea relativamente complejo y que pueda imitar a lo que llamamos la unión neuromuscular". Con ello, abordarían en un cultivo celular las neuronas motoras, las encargadas de mandar los impulsos que mueven al músculo, y que son las que degeneran en la enfermedad, para poder "manejarlo, entender qué les pasa a esas células y cuáles degeneran y por qué". Lo innovador del proyecto recae en la fuente de la que extraen estas células, la orina, además de la idea de buscar un modelo que refleje lo que ocurre directamente relacionado con cada paciente, debido a que las células son personales o de sus familiares, pertenecientes a un ambiente similar donde los investigadores puedan explorar la enfermedad.
El proyecto Cross-3DTool-4ALS ha sido cofinanciado por la Unión Europea a través de la 3ª convocatoria del programa de Cooperación Transfronteriza Interreg VI España-Portugal 2021-2027. La colaboración entre las universidades de Coimbra y Salamanca en el estudio de la ELA lleva en marcha varios, pero gracias a esta subvención han podido comenzar con este proyecto y beneficiarse de tener un mayor rango de pacientes en los que estudiar y desarrollar la investigación.
Después de estos años de trabajo conjunto, Valero señala que han podido descubrir que existen ciertos marcadores genéticos entre mujeres portuguesas y salmantinas que confirman "que esas células preservan de alguna manera ciertas parcas que tienen que ver con el origen". "Esto es lo importante, en ELA nadie ha intentado realizar un cultivo tridimensional, y lo que queremos es tener un sistema relativamente complejo en el que existan la neurona y el músculo". Para poder realizarlo, primero obtendrán las células por separado, juntándolas después para intentar lograr ver la contracción muscular.
Actualmente, los investigadores han finalizado el primer año del proyecto consiguiendo trasladar la tecnología con la que contaban el Coimbra a Salamanca. "Ahora estamos comenzando la fase que más nos ilusiona", continúa Valero, que es la de diferenciar las células madre que se extraen de la orina a células del músculo. Un proceso largo y complicado, debido a que necesitan de tiempo para poder obtener el número adecuado de células para empezar a conseguir que sean un músculo, que están desarrollándose en Coimbra, y otras que sean neuronas, trabajo que están realizando en Salamanca. "Luego nos quedaría juntarlas y que comuniquen entre ellas para poder ver lo que ocurre", adelanta el investigador.
Lagunas de conocimiento
"La idea es que pueda desarrollarse una terapia en un futuro. Siempre decimos que en un futuro próximo, pero nunca sabemos cuánto de cerca estará", continúa la investigadora María Dolores Calabria Gallego, responsable de la parte más clínica del proyecto. El objetivo final es que aparezca un fármaco, lo que permitiría conocer más sobre esta enfermedad "porque todavía hay muchas lagunas de conocimiento", reconoce la científica. Calabria señala que sin conocer la enfermedad, no puede desarrollarse un fármaco efectivo, y lo achaca a las dificultades que presenta esta patología sobre la que "aunque parezca mentira, se investiga mucho".
Además, da importancia a las terapias paliativas, que ayudan a la calidad de vida del paciente, "pero lo que necesitan es que la enfermedad no progrese", admite, afirmando que "todavía no tenemos un fármaco que sea realmente eficaz". Frente a ello, destaca la ilusión de los pacientes en participar en este tipo de proyectos para la investigación de la ELA "porque quieren que esto avance". "Ven lo importante que es que la ciencia avance en su enfermedad y colaboran todos muchísimo".
Para dar difusión a esta enfermedad, que en Salamanca padecen 40 personas y tiene una mortalidad muy alta, la Hospedería Fonseca de Salamanca acogió en la tarde de este viernes el evento 'Ciencia a medida', que sirvió de trampolín para dar a conocer el proyecto Cross-3DTool-4ALS, enfocado a todos los públicos. "Con ello se intenta que sea un proyecto divulgativo que cualquier persona, sea cual sea su nivel de conocimiento científico, pueda llevarse un conocimiento de lo que es la enfermedad, incluso un conocimiento neurológico de lo que es una neurona, un cerebro o nuestro proyecto", explica la investigadora.
"Me parece muy bonito los avances que la ciencia nos ofrece, incluso cuando se lo explico casi me emociono, cómo de las células que hay en la orina se puede llegar a conseguir una célula madre y de ahí neuronas. Me parece emocionante y casi un milagro", relata Calabria. "Si eso puede conseguir llegar a la cura de esa enfermedad, es una maravilla".