Noelia García es la madre de Yeray, un niño palentino de 4 años que lleva viviendo toda su vida con el síndrome CHD8, una enfermedad que solo tienen seis personas en España y menos de 200 en todo el mundo, al menos diagnosticados.

¿En qué consiste la enfermedad de Yeray?

Es una mutación de la proteína del CHD8, impidiéndoles que el cerebro les funcione correctamente. Esta enfermedad le provoca retrasos motores, aunque a cada persona les afecta de distinta forma. Mi hijo, por ejemplo, está empezando a hablar. También tiene problemas digestivos e hipotonía, lo que le impide andar bien. Es difícil poder decir todos los síntomas ya que el primer caso diagnosticado fue en 2012.

¿Cuándo se dio cuenta de que su hijo tenía este problema?

Desde que nació. En cuanto me lo pusieron en los brazos yo ya sabía que le pasaba algo, no tenía la musculatura normal. En el hospital me decían que era algo normal y que ya cogería peso con el tiempo. Sin embargo, seguía convencida de que eso no era común. Con el paso del tiempo veíamos que su desarrollo no era igual que sus hermanos y no actuaba de esa forma. Por ejemplo, le sentábamos en el sofá y no se movía, pudiendo estar horas y horas en el mismo sitio, incluso teniendo una hermana con la que poder jugar. Lo normal era que interactuase con ella. Viendo que en la Seguridad Social no me prestaban atención, me fui a Mundo Azul Palencia, la asociación de autismo, ya que pensé que Yeray tenía ese problema por su forma de actuar. Le hicieron las pruebas y se lo diagnosticaron.

A pesar de ello, seguí buscando más opiniones, como la de un neurólogo privado de Madrid. Allí nos dijeron que había que hacerle unas pruebas genéticas porque, efectivamente, parecía que tenía algo más que autismo. Al fin y al cabo, el autismo es una parte de la enfermedad CHD8.

¿Cómo anfrontan estos problemas en el día a día?

Tenemos terapias todos los días y en el colegio también tiene sus apoyos. Vivimos el día a día viendo cómo evoluciona, buscando soluciones. La relación con los niños de clase es buena, en gran parte gracias a la profesora que nos ha tocado que lo sabe gestionar muy bien. Afortunadamente, Yeray va contento al colegio, aunque no se relacione con sus compañeros como cualquier otro niño.

¿Le ha ido viendo evoluciones positivas con el paso del tiempo?

Estamos bastante contentos con la evolución positiva que ha tenido ultimamente. Otro de los síntomas es que tiene convulsiones y en una de ellas perdió el habla. Ahora ya se está recuperando y dice algunas palabras, ya nos llama papá y mamá desde el pasado verano. Hemos aprendido a vivir cada día, si hoy el niño está bien y sonriendo lo disfrutamos y no pensamos en el futuro.

¿Cuáles son las principales reivindicaciones que tienen los afectados por enfermedades raras?

Aunque lo haga desde mi caso particular, todos los afectados por alguna enfermedad rara pedimos lo mismo. Diría que lo más importante es que podamos recibir más ayudas para la investigación.

Por el hecho de que haya menos afectados en ellas, no deberían recibir menos ayudas. Además, considero que los enfermos deberían ser atendidos antes y no tener una lista de espera para un diagnóstico claro que puede llegar a tardar hasta cinco años. Es decir, unos resultados para que el niño empiece con sus terapias lo antes posible.

¿Han recibido ayudas de las administraciones públicas?

Tenemos la ayuda de la dependencia y la minusvalía. Realmente yo las ayudas que pido son para dar visibilidad  a esta enfermedad, ya que se tapa mucho con el autismo. Aunque las terapias son similares, las patologías no lo son. Por eso digo, que las únicas ayudas que pido son para que los médicos hagan pruebas genéticas, aunque soy consciente de que es algo complicado.

¿Conoce gente que esté en esta misma situación que usted?

Desde que empezamos a moverlo ya somos seis familias. Hace poco se puso en contacto con nosotros una chica de Albacete que le habían dado el mismo diagnóstico.

Aunque seamos tan pocos casos en España, creemos que hay muchos más. Un investigador nos dijo que calcula que haya unos 1.500 o 2.000 afectados, pero que en realidad se quedan con el trastorno de autismo. Es una aproximación difícil, pero diagnosticados ahora mismo hay seis personas.

¿Hacen alguna actividad juntos para intentar recaudar dinero para la investigación?

Ahora mismo estamos haciendo un mercadillo donde vendemos  diferentes cosas, cada uno en su ciudad. Nos intercambiamos objetos para que se vendan en nuestras ciudades, ya que cada uno somos de un sitio, aunque llevamos poco tiempo haciendo esto.