Una de cada 100.000 personas convive con epidermólisis bullosa, más conocida como enfermedad de la piel de mariposa, una patología que hace que quien la padece tenga una piel muy sensible al más mínimo roce. Esto genera constantemente heridas y ampollas. Según la asociación Debra-Piel de Mariposa, se estima que la incidencia es de uno entre cada 17.000 y 50.000 nacimientos, unas cifras que hacen que la enfermedad sea considerada como rara. 

El retinoblastoma, por su parte, es otro diagnóstico considerado como poco frecuente, del que se diagnostican uno de entre 15.000 y 18.000 nacimientos. Según apunta la Asociación Española de Retinoblastoma, se suelen diagnosticar unos 20 casos al año en el país. 

Karim (1 año recién cumplido ayer) nació con la enfermedad de la piel de mariposa, lo que le lleva a recibir cuidados paliativos en casa cada 48 horas. A Iraima (3 años) la diagnosticaron a los pocos meses un retinoblastoma que la llevó a recibir un tratamiento de quimioterapia intraarterial para salvarla el ojo y la vida. A día de hoy, apenas ve por él. Las dos patologías están catalogadas como raras, una situación que se vuelve más anómala teniendo en cuenta que ambos son hermanos. 

Sus padres, Andrea Piris y Jonathan Ramírez, conviven con las dos enfermedades prácticamente desde que sus hijos nacieron. «Ninguno de los dos está fuera de peligro. Aunque el tumor de Iraima esté ahora parado, sigue ahí. Nadie te dice que no se puede reactivar como cualquier cáncer», lamenta Andrea. «Las heridas a Karim le pueden causar una infección en la sangre», añade. Cabe señalar que el mayor de los tres hermanos, Asier, no padece ninguna enfermedad. 

En el caso de Iraima, la enfermedad se produjo por la mutación de un novo, por lo que, a pesar de ser genética, no fue detectada en sus padres, sino que «mutó en ella el gen y lo provocó», explica Jonathan. «A los tres meses la vi con un ojo hacia un lado y no me gustó nada», relata. Iraima, al igual que su hermano Karim, fue tratada en el hospital madrileño de La Paz, centro de referencia para ambas enfermedades. «Como estaba con el tratamiento de quimioterapia y tenía las defensas bajas, tuvo que empezar más tarde la guardería», apostilla Andrea. 

Por su parte, Karim tiene el grado más leve de epidermólisis bullosa, una enfermedad que a día de hoy no tiene tratamiento. No obstante, «se supone que al nivel que la padece puede mejorar con el tiempo, aunque no sabemos en qué plazo», detalla su madre. Según apunta la familia, su hijo tiene un 50% de probabilidades de pasarle la enfermedad a sus futuros descendientes.  A día de hoy, solamente dos personas a lo largo de la provincia están diagnosticadas con esta enfermedad.

«Todas las cosas que antes hacías ahora no las puedes hacer», lamenta Andrea, quien a renglón seguido detalla algunos de los cuidados que deben tener con la piel de su hijo Karim, como evitar el excesivo sol, las altas temperaturas o los roces. No obstante, Jonathan se muestra optimista respecto al futuro de sus hijos: «Karim va a hacer lo que quiera. La enfermedad va a vivir con él, no él con la enfermedad», concluye.