La fibromialgia se define como un síndrome crónico, complejo y heterogéneo, determinado por múltiples alteraciones biológicas sobre las cuales influyen numerosos factores genéticos y ambientales del cual no se conoce cura. Se asocia a dolor musculoesquelético generalizado, fatiga y trastornos del estado de ánimo. Se estima que afecta al 2-3% de la población mundial, siendo la prevalencia mayor entre mujeres. Afecta a un 4% en Canadá y Europa, y entre un 2-8% en EE. UU. y al 2,40% de la población española mayor de 20 años, en su mayoría a mujeres. El manejo de esta enfermedad requiere un tratamiento multidisciplinar en el que estén implicados varios profesionales de distintas disciplinas: reumatólogos, psiquiatras, psicólogos, fisioterapeutas, especialistas de nutrición y de enfermería, entre otros. 

En todos los casos es fundamental una gran implicación del paciente en el tratamiento de su enfermedad. Sin embargo, la investigación genética es el pilar necesario para llevar a cabo una atención y tratamiento personalizado. El alivio del dolor constituye uno de los principales objetivos en el tratamiento de esta afección. 

Y encontrar tratamientos adaptados a cada individuo mediante el estudio de la influencia genética es primordial porque el diagnóstico de la enfermedad no se produce hasta unos 3 años de comenzar los síntomas de media. Aunque los mecanismos exactos implicados en la generación de los estados de dolor no se comprenden completamente, los genes ejercen un papel importante. De hecho, las variaciones genéticas afectan significativamente a la respuesta a estímulos dolorosos, al desarrollo del dolor crónico y a la eficacia analgésica.

Imagen del proceso analítico llevado a cabo en el hospital Río Carrión con voluntarios que sufren de fibromialgia. Ana Fernández y Pilar Fernández, de izquierda a derecha. - Foto: SARA MUNIOSGURENBajo este prisma, 210 voluntarios afectados por la fibromialgia han acudido al hospital Río Carrión el martes y el miércoles para participar en un estudio científico a través de la genética en el que participa la decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de Soria, Ana Fernández, aunque en esta ocasión participa en calidad de investigadora.

El proyecto en sí tiene varios objetivos, entre ellos, el analizar las variantes genéticas en pacientes diagnosticados de fibromialgia e investigar la asociación entre estas y las puntuaciones de dolor.

Asimismo, dentro del mismo los investigadores compararán su diferenciación por sexo, edad y tiempo de evolución desde el diagnóstico. Y, por último, se trata de determinar los factores de vulnerabilidad y marcadores de riesgo a lo largo de la vida previa de los pacientes. «Los resultados de estos estudios ayudarán probablemente a diagnosticar o tratar de manera más precisa a los enfermos con una enfermedad como la suya», apuntó a Diario Palentino Ana Fernández. Tras llevar a cabo los primeros muestreos en Soria y Valladolid, los 210 voluntarios palentinos, aunque algunos de ellos que acudieron hasta el laboratorio del hospital Río Carrión también procedían de Valladolid, Madrid y Zamora, fueron sometidos a la correspondiente recogida de una analítica de sangre. Las muestras biológicas serán almacenadas y custodiadas de forma indefinida en el laboratorio interdepartamental 1 del Campus Duque de Soria de la Universidad de Valladolid.

MEJOR ATENCIÓN MÉDICA. Por su parte, la presidenta de la Asociación Palentina de Fibromialgia, Pilar Fernández,  lamenta «el peregrinaje» que llevan a cabo y que no deberían sufrir. En la mayoría de los casos, además, son las asociaciones las que llevan a cabo la atención multidisciplinar para  un enfermo de fibromialgia con los escasos medios con que cuentan. De hecho, demanda una mayor y mejor atención médica, más especializada y de mayor calidad.

Por lo demás, el tamaño de la muestra global se ha calculado en base al número de diagnosticados en la comunidad de fibromialgia, que según datos de Sacyl de 2016, en Castilla y León esta enfermedad afecta a 10.212 hombres y a 19.438 mujeres, con una edad media de 54,4 años para los varones y 57,8 en féminas. 

Seleccionando un nivel de confianza del 95% y un margen de error del 5% se obtiene sobre una población total de 30.000 habitantes, una muestra de 380 sujetos.

No conviene olvidar que la efectividad del tratamiento está influenciada por los antecedentes genéticos, entre otros factores, así como por el desafío y oportunidad de la medicina personalizada. 

Por ejemplo, se ha demostrado que la variabilidad genética en las enzimas metabolizadoras de fármacos, en particular de la superfamilia del citocromo P450 (CYP450), podría tener un papel importante en la gestión del tratamiento de varias patologÍas, incluido el dolor. 

Un proyecto de la UVa y con apoyo del Sacyl

La Junta de castilla y león, a través del Sacyl, ha colaborado en la realización del estudio con la cesión de las instalaciones del laboratorio del hospital Río Carrión y la cesión del material especializado para llevar a cabo los muestreos y las analíticas. 

Ana Fernández es miembro del GIR Farmacogenética, Genética del Cáncer, Polimorfismos Genéticos y Farmacoepidemiología. Se trata de un grupo de investigación adscrito a la UVA, que trabaja de forma conjunta en distintos estudios multicentricos que pretenden determinar la influencia de ciertas variantes genéticas en la aparición de distintas reacciones graves a los medicamentos.